Genetische samenhang tussen ALS en schizofrenie ontdekt

Nature Communications

Onderzoekers hebben voor het eerst aangetoond dat ALS (amyotrofische lateraalsclerose) en schizofrenie een genetische samenhang hebben, wat erop duidt dat de biologische oorzaak van deze aandoeningen gedeeltelijk gemeenschappelijk kan zijn. De bevindingen zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications. De hypothese van genetische overlap tussen ALS en schizofrenie werd gebaseerd op eerder epidemiologisch onderzoek verricht aan Trinity College in Dublin , Ierland, waarbij in bijna 200 families is gevonden dat ALS-patiënten meer familieleden met schizofrenie hebben dan verwacht.

 

Uit de huidige genetische analyse van bijna 13000 ALS patiënten en meer dan 30000 schizofreniepatiënten -een internationale samenwerking gecoördineerd door het UMC Utrecht en Trinity College Dublin- is gebleken dat de genetische profielen van deze twee groepen patiënten gedeeltelijk overeenkomen. De onderzoekers vonden een overlap van 14% in het genetisch risico voor ALS en schizofrenie. Genetische samenhang tussen schizofrenie en andere neuro-psychiatrische aandoeningen, zoals bipolaire stoornis of depressie, is eerder aangetoond. Dit is echter de eerste keer dat overlap in genetische risicofactoren tussen een neurologische en een psychiatrische aandoening wordt beschreven.

De onderzoekers berekenden verder dat het niet te verwachten is dat ALS en schizofrenie vaak samen voorkomen: vermoedelijk slechts één op de ongeveer 34000 keer in de populatie. Desalniettemin is het aantonen van deze genetische samenhang een belangrijke stap in de richting van het begrijpen van de mechanismen die betrokken zijn bij ALS en schizofrenie. Terwijl beide sterk uiteenlopende klinische kenmerken hebben laat dit onderzoek zien dat deze aandoeningen van het centrale zenuwstelsel vermoedelijk een gemeenschappelijke biologische achtergrond hebben. De onderzoekers menen dat de gedeelde genetische overlap tussen ALS en schizofrenie mogelijk te maken heeft met neurodegeneratie (het geleidelijk afsterven van hersenweefsel) en/of met verstoorde connectiviteit (communicatie tussen hersencellen). Het zijn immers deze twee systemen waarin afwijkingen zijn gevonden voor beide ziektebeelden.

 

Bovendien bevestigt dit onderzoek eerdere gedachten van vele clinici en onderzoekers dat de scherpe tweedeling die bestaat tussen psychiatrie en neurologie niet altijd gerechtvaardigd is. Dit kan op zijn beurt weer invloed hebben op hoe ziekten geclassificeerd worden en hoe in de toekomst klinisch personeel opgeleid wordt in zowel de neurologie als de psychiatrie. De onderzoekers zullen doorgaan de link tussen ALS en psychiatrische aandoeningen te onderzoeken om zo met moderne technieken in genetica, epidemiologie en beeldvorming hopelijk meer te weten te komen over de rol van gedeelde biologische mechanismen (zoals neurodegeneratie en connectiviteit) in deze aandoeningen.