De Prehistorie van Genetica en Psychiatrie

(Leestijd: 2 - 4 minuten)

De inmiddels 70-jarige psychiater Kenneth S. Kendler is een wetenschappelijke reus onder genetici en epidemiologen in de psychiatrie. In 1981 was hij grondlegger met zijn eerste publicatie over de genetische achtergrond van psychotische stoornissen. Heden ten dage is hij coauteur op ongeveer alle belangrijke genoom-wijde associatie studie (GWAS) publicaties. Hij houdt zich veel bezig met het ontrafelen van oorzaken, risico’s en gevolgen van psychopathologie, oftewel causal inference. Een van Kendler’s hobby’s is stoffige literatuur bestuderen om de visie van onze psychiatrische voorvaderen uit te pluizen. Zo ook deze week, met een artikel over de prehistorische visie op de rol van genetica in de psychiatrie; een review van de literatuur tussen 1780 en 1910. Hieronder lichten we zijn belangrijkste conclusies toe.

 

Kendler voerde een review uit naar de erfelijkheid van gekte en krankzinnigheid. Nota bene, de term krankzinnigheid werd in de breedste zin gebruikt, gezien specifiekere termen zoals melancholie en paranoia sterk varieerden tussen tijdsperiodes, schrijvers en landen. Hij bestudeerde 48 teksten die werden gepubliceerd tussen 1780-1910. Dit is een logische periode gezien rond de overgang naar de 20e eeuw de wetten van Mendel ontdekt werden.  Hij heeft klassiekers van beroemde clinici zoals Esquirol, Maudsley, Cox en Adams erop nageslagen. De visie van deze auteurs werd destijds puur en alleen gebaseerd op klinische expertise, want er was in die tijd natuurlijk geen toegang tot complexe statische analysetechnieken of grote cohorten van patiënten of de algemene populatie. Uiteraard was het bestaan van DNA nog niet ontdekt, laat staan dat er veel kennis en begrip was over de biochemische processen die ten grondslag liggen aan psychiatrische aandoeningen.

 

Uit dit “prehistorische” literatuuronderzoek volgen zes conclusies:

  • Erfelijkheid is een van de belangrijkste risicofactoren om krankzinnig te worden.
  • De meeste auteurs concluderen dat het gaat om een predispositie voor ziekte meer dan dat de ziekte zelf wordt doorgegeven in families.
  • Het doorgeven van het risico op ziekte is van willekeurige aard, aangezien krankzinnigheid regelmatig generaties overslaat of enkel een deel van de familie treft.
  • Heterogene – en niet homogene – overdracht naar de volgende generatie is de norm, gezien de brede range van psychiatrische en neurologische aandoeningen die voorkomen in families.
  • Familieleden van patiënten vertoonden vaak excentrieke en aparte eigenschappen, geduid als de subklinische expressie van krankzinnigheid (oftewel een continuüm van symptomen/klachten).
  • Omgevingsfactoren van ouders maken deel uit van de overerfbaarheid van psychiatrische aandoeningen, sommige schrijvers benoemden daarnaast mogelijke psychologische en intra-uteriene effecten.

 

Wat Kendler betreft zijn deze prehistorische conclusies absoluut geen wetenschappelijke onzin. Ondanks het feit dat er geen kennis was over de daadwerkelijke aard van genen, werden er op basis van empirische bevindingen suggesties gedaan zoals we die nu ook formuleren. Het voordeel van vandaag de dag is dat we effecten van genen én omgevingsfactoren in tienduizenden mensen op detailniveau en gestandaardiseerde wijze kunnen onderzoeken. Een belangrijke valkuil van het samenvatten van de prehistorisch context door één wetenschapper is dat dit stuk een weerspiegeling van confirmation bias kan zijn. Desalniettemin, zijn er veel overeenkomsten tussen deze prehistorische teksten en huidige wetenschappelijke inzichten, wat wij als zeer inspirerend ervaren. Wellicht zal er in de toekomst een overzicht van Kendlers wetenschappelijk epos verschijnen en zal dat een persoonlijk inkijkje geven in zijn onderzoek naar de complexe interactie tussen genetica, ontwikkeling, en externe stressoren. 

 

Leestips: 

Als het gaat om basisprincipes en de intieme geschiedenis van genetica in de psychiatrie zijn het generalistische boek Het Gen (Siddhartha Mukherjee, 2016) of het meer controversiële boek Blueprint (Robert Plomin, 2018) aanraders om tijdens de huidige lockdown light eens rustig door te spitten.


Twitter

Nieuwsbrief

Disclaimer/Privacy