Titel: meer genetische overlap tussen psychiatrische dan tussen neurologische stoornissen
Deze post maakt deel uit van de rubriek “Psychiatrie van de Toekomst” in het Tijdschrift voor Psychiatrie, in samenwerking met De Jonge Psychiater (pdf versie)
Waarom dit onderzoek?
Genoombrede associatiestudies hebben aangetoond dat de erfelijkheid van psychiatrische stoornissen ten dele wordt verklaard door overlappende veelvoorkomende genetische varianten (singlenucleotidepolymorfismen; snp’s). Hoe deze genetische varianten bijdragen aan psychiatrische symptomen en specifieke biologische afwijkingen is echter nog onvoldoende bekend. Bij neurologische ziekten is er meer bekend over de relatie tussen klinische symptomen en de etiologie. Mogelijk kan het vinden van genetische overlap tussen neurologische en psychiatrische ziekten ook meer inzicht geven in de biologische achtergronden van psychiatrische ziekten. De beschikbaarheid van nieuwe statistische methodes en de integratie van grote databestanden maken het mogelijk om de mate van deze genetische overlap te analyseren.
Onderzoeksvraag
In hoeverre is er sprake van genetische overlap binnen en tussen neurologische en psychiatrische stoornissen?
Hoe werd dit onderzocht?
In de meta-analyse werden gegevens van 265.218 patiënten en 784.643 controlepersonen van Europese afkomst geïncludeerd. Voor 25 neurologische en psychiatrische ziekten werd berekend in hoeverre snp’s bijdragen aan de erfelijkheid ervan en werd de genetische correlatie tussen deze stoornissen geanalyseerd.
Belangrijkste resultaten
Er werd nauwelijks genetische correlatie gevonden tussen neurologische stoornissen. Binnen psychiatrische stoornissen werd vooral genetische correlatie gevonden tussen schizofrenie, bipolaire stoornis, angststoornis, depressieve stoornis en adhd. Echter, ook de correlaties tussen de psychiatrische stoornissen (r = 0,4) geven nog geen inzicht in causaliteit en onderliggende biologische mechanismen. Tussen neurologische en psychiatrische stoornissen werd alleen een correlatie gezien tussen migraine en adhd, obsessieve-compulsieve stoornis en syndroom van Gilles de la Tourette.
Hoe zal dit onderzoek ons vak veranderen?
De bevinding dat psychiatrische stoornissen genetische correlatie vertonen, draagt bij aan het toenemende bewijs dat onze psychiatrische diagnoses niet direct te herleiden zijn naar stoornisspecifieke genetische risicofactoren. Bovendien onderscheiden psychiatrische stoornissen zoals wij deze middels de dsm geformuleerd hebben zich hierin van neurologische stoornissen, die wel goed genetisch van elkaar zijn te onderscheiden. Voor toekomstig onderzoek naar genetische en biologische oorzaken van psychiatrische stoornissen zullen we dus waarschijnlijk onze huidige classificaties moeten loslaten en data (genetica en beeldvorming) moeten combineren over diagnoses heen. Kortom, we zullen de heterogeniteit en complexiteit van psychiatrische stoornissen moeten omarmen om ze beter te leren begrijpen.
Referentie
Brainstorm Consortium, Anttila V, Bulik- Sullivan B, Finucane HK, Walters RK, Bras J, e.a. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science 2018; 360
Deze post maakt deel uit van de rubriek “Psychiatrie van de Toekomst” in het Tijdschrift voor Psychiatrie, in samenwerking met De Jonge Psychiater (pdf versie)
