Tegenwoordig wordt van medici en paramedici meer en meer verwacht thuis zijn in de ingewikkelde wereld van genetica. Er wordt gestrooid met termen zoals farmacogenetica, epigenetica, GWAS (genoomwijde associatie studies), waarbij het soms moeilijk is het overzicht te bewaren, laat staan te filteren wat nu relevant is voor een wetenschappelijk geïnspireerde dagelijkse praktijk. Hoewel dit boek niet geschreven is voor psychiaters en zelfs niet expliciet het veld van psychiatrische genetica bespreekt, legt het wel op een erg ludieke, maar volledige en educatieve wijze de basisprincipes van genetica uit en hoe we vanuit Darwins ‘On the origin of species’ zelf geëvolueerd zijn in het begrijpen van genetica en hoe dit ons dagelijks leven bepaalt.
Dit boek benadert genetica vanuit een erg brede hoek. Het begint met uit te leggen wat genetica is, wat genen zijn, hoe genen worden overgeërfd enz., hoe die combinaties van 4 lettertjes: ACGT, voor zoveel variabiliteit kunnen zorgen. Verder wordt uitgebreid gekeken naar waar die variatie dan juist vandaan komt: kopieerfouten die al dan niet per ongeluk of bedoeld kunnen optreden en ons – als soort – ‘beschermen’ voor een onzekere toekomst.
Als antwoord op Dawkins’ “The selfish gene”, hebben deze twee vooraanstaande professoren de klemtoon in dit boek gelegd op hoe alle genen samenwerken en zo evolutie, immuniteit, pathologie, maar ook wie we zijn, beïnvloeden en bepalen. De centrale gedachte van het boek is dat voor ons genoom – de verzameling van DNA per cel – geldt dat het geheel o.a., dankzij de samenwerking en relaties van de verschillende genen, groter is dan de som van de delen, de 6 miljard lettertjes. Laat dit nu ook voor genetica van psychiatrie een belangrijke stelling zijn (Purcell et al., 2009).
In hoofdstuk 5 wordt bijgevolg als typevoorbeeld voor deze complexe genetica de ziekte van Crohn besproken, maar dezelfde principes van genetische kwetsbaarheid gelden op een vergelijkbare manier voor heel wat psychiatrische ziektebeelden. Verder wordt veel aandacht besteed aan populatiegenetica, wat ook voor het begrijpen van de onderliggende genetica voor psychiatrische stoornissen erg zinvol is. In tegenstelling tot vb. de ziekte van Huntington, volgen psychiatrische ziektebeelden vaak niet uit 1 specifiek gen, maar uit een combinatie aan varianten die op zich niet schadelijk zijn, soms zelfs gunstig kunnen zijn, maar allemaal samen een individu kwetsbaar kunnen maken, of in een bepaalde omgeving toch schadelijk kunnen blijven. Dit alles wordt stap voor stap uitgelegd aan de hand van concrete voorbeelden. Hoe dit dan leidt tot farmacogenetica en personalised medicine wordt eveneens besproken, net als wat nu het belang is van mechanismen zoals genexpressie en genregulatie. Hoewel genexpressie kort besproken wordt, blijven de auteurs, ietwat verrassend, weg van epigenetica en mechanismen die daarin een rol kunnen spelen.
Kortom, dit boek is een uitstekende introductie tot genetica, evolutie en erfelijkheid in het algemeen. Het biedt interessante inzichten in genetica, zonder te over-simplificeren. Complexe thema’s worden erg toegankelijk en geduldig uitgelegd aan de hand van ludieke voorbeelden. Er wordt niets geschuwd, omdat het te moeilijk zou zijn, inclusief CRISPR, nu bekend van de CRISPR-cas methode waarbij de DNA-code kan worden aangepast. Wie echter op zoek is naar genetica vanuit een psychiatrisch perspectief, zal vooral zijn gading vinden in hoofdstuk 5, waarin het gaat over de samenwerking van genen, maar ook farmacogenetica en hoofdstuk 4, dat het thema van populatiegenetica behandelt. Ook de bespreking van epigenetica of hoe omgeving en genen elkaar kunnen beïnvloeden los van een zuiver evolutionair perspectief, blijft onderbelicht. De rest van het boek is vanuit dit psychiatrische perspectief iets minder relevant, maar, ondanks de techniciteit van de thema’s die het bespreekt, blijft dit boek prettig om te lezen.
Bibliografie
De samenleving van genen.
Itai Yanai en Martin Lercher
Uitgeverij Veenmedia – in samenwerking met NewScientist.
ISBN 9789085715252
Bijkomende referentie
Purcell, S. M., Wray, N. R., Stone, J. L., Visscher, P. M., O’Donovan, M. C., Sullivan, P. F., & Sklar, P. (2009). Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature, 460(7256), 748–52. doi:10.1038/nature08185