In een recente narrative review gepubliceerd in de Lancet Psychiatry, beschrijven Hauptman en collega’s hoe ontzettend moeilijk het diagnosticeren is van katatonie bij kinderen en jongeren met ontwikkelingsstoornissen, met in het bijzonder autismespectrumstoornis (ASS), verstandelijke beperking en syndromen.
Waarom dit onderzoek?
Katatonie komt niet heel vaak voor bij kinderen en adolescenten. Prevalentiestudies laten zien dat katatonie veel vaker dan eerder gedacht voorkomt bij adolescenten met ontwikkelingsstoornissen (4-17%). Het katatonie syndroom wordt echter weinig herkend. Dit komt waarschijnlijk door de overlap in symptomen. De kenmerken van ontwikkelingsstoornissen, zoals repetitief gedrag, taalstoornissen, stereotypieën en (motorische) rigiditeit, kunnen ook voorkomen in een katatonie syndroom. Adolescenten met ontwikkelingsstoornissen hebben vaak onderliggende somatische problematiek wat de diagnostiek nog ingewikkelder maakt. Deze genetische, neurometabole en auto-immuun afwijkingen hebben elk weer hun eigen kenmerken die op katatonie kunnen lijken, zoals spierrigiditeit, primitieve reflexen, autonome dysregulatie etc. Vertraging in diagnostiek leidt tot vertraging in behandeling en daarmee verergering van de katatonie, wat letaal kan worden gezien het mortaliteitsrisico van 20% bij maligne katatonie. Vooral bij autonome dysregulatie (bloeddrukwisselingen, temperatuurschommelingen, bewustzijnswisselingen etc.), ernstige ondervoeding en refeeding kan katatonie fataal worden. Vroege herkenning en daarmee goede diagnostiek is dus hard nodig.
Onderzoeksdoel & methode
Het in kaart brengen van de literatuur over katatonie bij kinderen en adolescenten met ontwikkelingsstoornissen (ASS en verstandelijke beperking) en aan de hand hiervan adviezen voor vernieuwde diagnostiek geven.
Belangrijkste resultaten
Katatonie komt niet alleen veel voor bij ASS, ook bepaalde syndromen vormen een belangrijke risicogroep, zoals Phelan-McDermic syndroom, regressie in het kader van Down syndroom, 22q11 deletiesyndroom, Prader-Willi syndroom, en anti-NMDA-receptor-encefalitis. Net zoals bij volwassenen kan ook bij kinderen en adolescenten de gouden standaard voor katatonie, de Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS) gebruikt worden. Er is ook de speciaal ontwikkelde Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS). Toch blijft het lastig om het onderscheid te maken tussen katatonie en de al langer bestaande ontwikkelingsproblemen. Is de (plotse) verslechtering van stereotypieën, agitatie en repetitief (zelfbeschadigend) gedrag te verklaren als katatonie? Of eerder passend bij verslechtering (of regressie) van de onderliggende ontwikkelingsproblematiek?
Op basis van de literatuur, suggereren de auteurs een methode om de katatone verslechtering in kaart te brengen. Het advies luidt om op het moment van de eerste verdenking van katatonie dit te beoordelen met behulp van de BFCRS of PCRS. Daarna moet retrospectief een baseline score worden gemaakt van voor de katatone verslechtering begon. Dit is lastig, maar kan gedaan worden met behulp van hetero-anamnestische informatie van de familie, verslagen van de kinderarts of -psychiater, eerdere neuropsychologische of schoolonderzoeken, schoolplannen of filmopnames. Hierbij moet specifiek aandacht zijn voor zes red flags: verslechtering van stereotypieën, nieuw ontstane weigeren van eten, nieuw ontstane incontinentie, regressie van academische/functionele vaardigheden, verergering van zelfbeschadigend gedrag, en doelloze agitatie. Ook het definiëren van het moment van verslechtering is niet simpel, maar hetero-anamnestische informatie moet hier leidend zijn. Met deze twee katatonie scores, die van de huidige situatie en de baseline score, kan een katatonie-verslechterings-score worden berekend. Dit is dus de verschilscore tussen de eerste score bij verdenking katatonie en de baseline score wanneer terug in de tijd wordt gekeken. Een concrete afkapwaarde wordt niet genoemd, dit is op klinisch inzicht. Hierna volgt dan natuurlijk een lorazepam challenge en verdere behandeling.
Hoe zal dit onderzoek ons vak veranderen?
Het nut van deze twee katatonie scores bepalen wordt door de auteurs nog verder onderstreept aan de hand van twee casus. In deze vignetten hadden beide adolescenten ontwikkelingsproblematiek en al langere tijd veel stereotypieën, grimassen, staren, echo fenomenen en manniëristisch gedrag. Er werd bij hen een (sub-) acute verslechtering gezien, wat neer kwam op aanzienlijk hogere katatonie scores dan op baseline. Deze daalden ook weer na een succesvolle behandeling met hoge doseringen lorazepam.
Deze aanpak kan dus absoluut van meerwaarde zijn bij de diagnostiek van adolescenten met complexe ontwikkelingsproblemen, eventueel in combinatie met syndromen. Het zal lastig blijven, zeker gezien een groot deel van deze kinderen en adolescenten zich sowieso niet verbaal uiten, en er vaak geen acute maar een subacute verslechtering wordt gezien. Je moet ook altijd nog aanvullende somatische diagnostiek inzetten en mogelijk de kinderarts in consult vragen.
Helaas is er nog vrij weinig bekend over deze doelgroep en zodoende is er heel weinig literatuur beschikbaar. Dit vraagt dus naar meer onderzoek, en wellicht dat grote (bijvoorbeeld Scandinavische) gezondheidsregisters hierbij van toegevoegde waarde kunnen zijn, al zal in de registers geen fijnmazige informatie over de ontwikkeling door de tijd in beschikbaar zijn. Het zou beter zijn om een (landelijk) cohort op te zetten van kinderen en adolescenten met ontwikkelingsstoornissen die prospectief opgevolgd worden met de PFCRS of PCRS metingen. Gelukkig zijn er al aanzetten gedaan bij de ‘ECT bij adolescenten werkgroep’ van de KJP werkgroep van de NVvP om landelijk casuïstiek van jongeren met katatonie te verzamelen. Ook omdat katatonie vaak over het hoofd wordt gezien in de kind- en jeugdpopulaties, blijft het belangrijk voor de psychiater om dit in de differentiaal diagnose te houden.
Tip: lees het originele artikel met het daarbij horende stroomdiagram en klinische vignettes.
Besproken artikel:
Hauptman, Cohen, Dhossche, Raffin, Wachtel & Ferrafiat. Catatonia in neurodevelopmental disorders: assessing catatonic deterioration from baseline. Lancet Psychiatry, 2023, 10 (3), 228-234.
Andere referenties:
Spysschaert, Dhossche, & Sienaert (2016). Katatonie in de kindertijd en adolescentie: obstakels bij de diagnose en behandeling. Tijdschrift voor Psychiatrie, 58; 371-379.
Raffin, Consoli, Giannitelli et al., Catatonia in children and adolescents a high rate of genetic conditions. J Am Acad Child Adolesc Psychiaty, 2018
Consoli, Raffin, Laurent et al., Medical and developmental risk factors of catatonia in children and adolescents: a prospective case-control study. Schizophr Res, 2012.
Wing, Shah. Catatonia in autism spectrum disorders. Br J Psychiatry, 2000.
Dhossche. Decalogue of catatonia in autism spectrum disorders. Front Psychiatry, 2014.
Kakozaa-Mwesige, Wachtel & Dhossche. Catatonia in autism: implications across the lifespan. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2008.
Ohta, Kano & Nagai. Catatonia in individuals with autism spectrum disorders in adolescence and early adulthood: a long-term prospective study. Int Rev Neurobiol, 2006.
Bellivier, Golmard, Rietschel et al., Age at onset in bipolar I affective disorder: further evidence for three subgroups. Am J Psychiatry, 2003.
Benarous, Consoli, Raffin et al., Validation of the Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS). Schizophr Res, 2016.
Ghaziuddin. Catatonia: a common cause of late regression in autism. Front Psychiatry, 2021.
Wachtel. The multiple faces of catatonie in autism spectrum disorders: descriptive clinical experience of 22 patients over 12 years. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2019.
Raffin, Zugaj-Bensaou, Bodeau et al. Treatment use in a prospective naturalistic cohort of children and adolescents with catatonia. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2015.
DeJong, Bunton, Hare. A systematic review of intervention used to treat catatonic symptoms in people with autistic spectrum disorders, J Autism Dev Disorders, 2014
Døssing & Pagsberg. Electroconvulsive Therapy in Children and Adolescents: A Systematic Review of Current Literature and Guidelines. J ECT, 2021.
